Dna Sequencing Là Gì

     

Công nghệ giải trình tự cụ hệ mới cho phép đồng thời giải thuật hàng triệu trình trường đoản cú DNA thuộc lúc, nhờ vào vậy, nâng cao hiệu suất của quy trình giải mã bộ gen sinh thiết bị nói chung và bộ gen bạn nói riêng.

Bạn đang xem: Dna sequencing là gì

Công nghệ giải trình tự thế kỷ mới là gì?

Trái ngược với phương thức microarray, phương pháp tiếp cận dựa vào trình tự khẳng định trực tiếp trình từ axit nucleic của một phân tử DNA hoặc cDNA nhất định.

Bước đột phá đầu tiên của bài toán giải trình tự gene DNA được mang lại là dự án Bộ gen bạn (The Human Genome Project – HGP). Dự án sử dụng technology giải trình tự cố hệ đầu tiên, được điện thoại tư vấn là giải trình từ Sanger (phương pháp dứt chuỗi), kéo dãn dài trong 13 năm, tiêu tốn 3 tỷ USD và ngừng vào năm 2003. So với cách thức giải trình tự Sanger này (vốn thường sử dụng điện di mao quản), nghệ thuật giải trình tự tuy nhiên song phát âm ngắn, cân nặng lớn là 1 trong cách tiếp cận không giống về cơ bản. Chuyên môn này đã can hệ cách mạng hóa kĩ năng giải trình tự, tương tự như đưa ra các phương thức giải trình tự thế hệ lắp thêm hai – hoặc giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) – giúp xử lý các bộ dữ liệu quy mô phệ hơn, với giá thành định kỳ tốt hơn khôn cùng nhiều.

Cụ thể, giải trình tự nỗ lực hệ mới, còn được gọi là giải trình tự thông lượng cao, là thuật ngữ tổng hợp được sử dụng để biểu thị một số công nghệ giải trình tự hiện đại khác nhau. Giải trình tự cố hệ mới chất nhận được đồng thời giải thuật hàng triệu trình từ DNA thuộc lúc, dựa vào vậy, nâng cấp hiệu suất của quá trình giải mã bộ gen sinh đồ gia dụng nói bình thường và cỗ gen bạn nói riêng. Vì đó, hoàn toàn có thể nói, NGS đã tạo nên một cuộc cách mạng trong nghiên cứu và phân tích hệ gen cùng sinh học tập phân tử.

Xem thêm: Sinh Năm 2016 Mệnh Gì? Tuổi Bính Thân 2016 Mệnh Gì, Hợp Màu Gì, Hướng Nào Tốt?

Ưu ưu điểm của giải trình tự gắng hệ mới

NGS rất có thể được sử dụng để phân tích những mẫu DNA, RNA và là 1 công cụ phổ biến trong hệ gen chức năng. Trái ngược cùng với các phương pháp microarray, các phương pháp tiếp cận dựa trên NGS có một số điểm mạnh bao gồm:

Không yêu cầu kỹ năng và kiến thức tiên nghiệm về bộ gen hoặc các điểm sáng của cỗ gen.Khả năng phân giải đối chọi nucleotide, phát hiện những gen (hoặc các đặc điểm) liên quan, các bản sao ghép nối nạm thế, những biến thể ren alen cùng đa hình nucleotide đơn.Tín hiệu bao gồm dải rượu cồn cao hơnĐầu vào yêu mong ít DNA / RNA hơn (chỉ cần nanogram vật liệu là đủ)Khả năng tái chế tạo ra cao hơn

Một số technology giải trình tự thế hệ mới hiện nay

Giải trình từ bỏ Illumina (Solexa): Đây hiện nay là tiêu chuẩn chỉnh của giải trình tự núm hệ thiết bị 2.Giải trình từ Illumina hoạt động bằng phương pháp xác định đồng thời các DNA bases và thêm chúng vào chuỗi axit nucleic. Technology này hoàn toàn có thể phân tích được các trình từ của một quãng nucleotide tái diễn liên tục, đồng thời hỗ trợ cho thư viện DNA được mã hóa và tách riêng trong toàn bộ quá trình đối chiếu kết quả. Mặc dù nhiên, giải trình trường đoản cú Illumina gặp mặt phải tiêu giảm về chiều lâu năm đọc (khoảng 200-250bp, đảm bảo an toàn chính xác tối đa 99% ngơi nghỉ base sản phẩm 250). Hơn nữa, công nghệ này cũng tốn nhát về thời gian, lúc mất tới 23 giờ nhằm phân tích hệ gene người.
Giải trình trường đoản cú IlluminaGiải trình từ Roche 454 (hay còn gọi là pyrosequencing 454): kỹ thuật này dựa trên nguyên tắc “giải trình tự bởi tổng hợp” bao gồm: khởi động một tua DNA đã được giải trình tự và giải trình từ bỏ sợi bổ sung cập nhật bằng phản bội ứng của enzyme. Technology giải trình tự pyrosequencing 454 gồm tính tinh tế cao hơn hẳn so với phương pháp truyền thống, độ chính xác lên cho tới 99,9% với những đoạn 200 base và 99% với các đoạn 400 base. Chỉ trong vòng 10 giờ, khối hệ thống giải trình từ được 400-600 triệu bp, giúp tiết kiệm đáng kể ngân sách chi tiêu so với khi sử dụng phương thức Sanger nhằm giải trình tự một số trong những lượng to DNA. Mặc dù nhiên, pyrosequencing 454 vẫn tốn kém hơn so với hai technology NGS không giống được chỉ ra trong phần này. Và hạn chế lớn nhất của pyrosequencing 454 là vấn đề khó phân tích đúng mực của một nhiều loại axit nucleic lặp lại tiếp tục từ 6 nucleotide trở lên.Ion Torrent: Giải trình trường đoản cú Proton/PGM: Sử dụng những máy đo pH siêu nhỏ gắn vào chip cảm ứng bán dẫn, giải trình từ Ion Torrent đo bộc lộ điện vị ion H+ được giải tỏa ra trong quy trình tổng vừa lòng DNA. Đây cũng đó là điểm khác hoàn toàn của Ion Torrent so với hai công nghệ kể trên. Với vấn đề sử dụng technology bán dẫn chứ không phải quang học nhằm đo tín hiệu, Ion Torrent rất có thể giải trình tự cấp tốc chóng, đồng thời giúp khối hệ thống máy móc trở yêu cầu gọn nhẹ. Công nghệ này chỉ mất tự 2-3 tiếng đồng hồ thời trang để phân tích hệ ren người, sát bên đó, cũng tiêu tốn ít chi phí hóa chất hơn đối với các technology NGS khác. Mặc dù nhiên, nhì hạn chế lớn số 1 mà Ion Torrent gặp mặt phải đó là về chiều dài đọc (khoảng 100-250bp, bảo đảm an toàn chính xác buổi tối đa 99% sinh sống base thứ 250)

Đến nay, công nghệ giải trình từ bỏ đã phát triển tới ráng hệ sản phẩm ba. Nếu như với NGS, DNA được chia thành các đoạn ngắn, được khuếch tán và kế tiếp được giải trình tự, thì các technology thế hệ thứ bố không phá tan vỡ hoặc khuếch đại DNA, cơ mà trực tiếp giải trình từ bỏ từng phân tử DNA 1-1 lẻ. Vị đó, ưu điểm nổi nhảy của giải trình tự nỗ lực hệ lắp thêm ba đó là đoạn đọc lâu năm hoặc giải trình tự đối chọi phân tử, giúp khai thác nhiều thông tin có cực hiếm hơn và phát hiện một số loại trở thành thể tuyệt nhất định. Như vậy, rất có thể nói, giải trình tự cố gắng hệ thứ cha đã kết hợp được cả hai điểm mạnh của giải trình từ bỏ Sanger (đoạn phát âm dài) và NGS (thông lượng cao). Cùng với hai ưu điểm này, hiện tại nay, những đại diện thay mặt mới độc nhất của công nghệ giải trình tự PacBio SMRT (giải trình tự gene tức thời đối chọi phân tử) cùng Oxford Nanopore Technologies (giải trình tự tức thời dựa trên tín hiệu năng lượng điện phân tử). Về cơ bản, rất có thể so sánh PacBio, Oxford Nanopore với Illumina theo bảng dưới đây, cung ứng cho việc lựa lựa chọn ứng dụng công nghệ giải trình từ bỏ phù hợp.

Illumina (Hiseq 4000)PacBio (Sequel)Oxford Nanopore (MinION)
Độ dài đoạn đọcKhoảng 150 bp10-15kb900kb
Số lượng lần đọc2,5-5 triệu500.000Khoảng 1 triệu
Tỉ lệ lỗi
So sánh các công nghệ giải trình trường đoản cú PacBio, Oxford Nanopore và Illumina

Ứng dụng giải trình từ gen cầm hệ mới

Một trong số những hướng ứng dụng của giải trình tự gen rứa hệ mới chính là giải trình tự DNA. Đưa NGS vào giải trình từ DNA đang giúp những nhà khoa học tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gene (Whole genome sequencing – WGS) cùng giải trình tự cục bộ exon (Whole exome sequencing – WES), trên cơ sở đó, kiếm tìm kiếm và khẳng định các biến dạng di truyền SNP, InDel, CNV, SV… tất cả trong cá thể, quần thể so với những loài đã bao gồm hệ gen tham chiếu. Đây là tiền đề giải quyết và xử lý nhiều việc về tin y sinh hiện nay, như dự đoán nguy cơ mắc bệnh dựa trên đặc thù hệ gen; theo dõi thỏa mãn nhu cầu điều trị; hay tiến công giá đa dạng và phong phú quần thể bằng cách xác định tần số a-len…

Dựa vào technology giải trình từ bỏ gen cố kỉnh hệ mới, Viện nghiên cứu và phân tích Dữ liệu lớn tambour.vn cũng đang cải tiến và phát triển nhiều dự án Tin y sinh như Hệ thống quản lý và phân tích dữ liệu y sinh; phương án hỗ trợ dự đoán nguy hại mắc bệnh dịch hay tính năng phụ của thuốc; chế tạo Hệ gen tham chiếu của người Việt. Đến nay, khối hệ thống quản lý, so với và chia sẻ dữ liệu y sinh VinGen Data Portal đã có ra mắt xã hội vào tháng 12/2020. Đây là cổng dữ liệu gen lớn số 1 Việt Nam, hiện đang tàng trữ khoảng 1200 terabyte tài liệu và gần 5000 chủng loại sinh học tập từ dự án công trình 1000 hệ gen người việt nam và những dự án vận dụng khác.

Xem thêm: Chu Kỳ Kinh Tế Là Gì ? Những Giai Đoạn Của Chu Kỳ Kinh Tế? Chu Kỳ Kinh Tế


VinGen Data Portal là cổng dữ liệu gen lớn số 1 Việt Nam
Người dùng có thể truy cập https://genome.tambour.vn.org/ nhằm tra cứu vãn theo gen/biến thể gen, theo từng cá thể hoặc theo ID biến dạng từ dbSNP (rsID). Đồng thời, VinGen Data Portal cũng cung ứng tính năng tham chiếu (theo a-len HLA – tinh vi MHC ngơi nghỉ người, a-len gen dược học cùng Panel gen một số trong những bệnh) tốt phân tích tổng thể exome với genome; so với thường quy và chuyên biệt xuất xắc phân tích/mẫu toàn hệ ren chỉ mất bên dưới 30 phút. Đặc biệt, VinGen Data Portal vừa update tính năng “export as file”, giúp người tiêu dùng tự thực hiện một vài phân tích nhỏ và trích xuất với toàn bộ siêu tài liệu và dữ liệu đầu ra (metadata). Khối hệ thống hy vọng sẽ thay đổi cổng tin tức tham chiếu an toàn dành cho cộng đồng nghiên cứu vãn trong và ko kể nước, tạo thành tiền đề cải cách và phát triển cho y học chính xác tại Việt Nam.