Autosomal Recessive Là Gì

     

CHUYÊN ĐỀ TUẦN 3: BỆNH THẬN ĐA NANG (POLYCYSTIC KIDNEYDISEASE)

Tháng Năm 24, 2012 bởi huukhanhnguyen822

I- SƠ LƯỢC :

Bệnh thận đa nang (Polycystic Kidney Disease – PKD) là một trong những rối loàn di truyền đặc thù bởi sự tăng trưởng của nhiều u nang trong thận. Thận tất cả 2 cơ quan, từng quả bằng size của 1 nuốm tay, nằm ở đoạn trên sau của ổ bụng. Thận lọc những chất thải với dịch dư thừa từ huyết để sinh sản thành nước tiểu. Nó cũng điều chỉnh 1 con số các chất đặc trưng trong cơ thể. Lúc u nang hình thành trong thận, nó sẽ đựng đầy hóa học lỏng. U nang vào PKD rất có thể làm tăng kích thước thận dẫu vậy lại sửa chữa các cấu trúc bình thường, tạo giảm tác dụng thận và dẫn mang đến suy thận.Bạn đã xem: Autosomal dominant là gì


*

1 quả thận đa nang

Khi u nang gây ra thận suy- xảy ra sau khá nhiều năm- bệnh dịch nhân bắt buộc chạy thận hoặc ghép thận. Khoảng 1 nửa những người dân có type thịnh hành nhất của PKD đã dẫn mang lại suy thận, nói một cách khác là bệnh thận quá trình cuối (End-Stage Renal Disease = ESRD).Bạn sẽ xem: Autosomal recessive là gì

PKD cũng có thể gây ra các u nang vào gan và các vấn đề trong số cơ quan lại khác, chẳng hạn như mạch máu trong não với tim. Số u nang tương tự như các trở nên chứng tạo ra giúp bác sĩ rành mạch với các u nang “đơn giản” vô hại, đó thường là u nang hiện ra trong thận ở những người dân lớn tuổi.

Bạn đang xem: Autosomal recessive là gì

Tại Mỹ, khoảng 600.000 người dân có u nang, và bệnh u nang là vì sao đứng sản phẩm thứ tư gây suy thận. Hai hiệ tượng di truyền bao gồm của PKD tồn tại:

PKD trội NST thường: là hình thức di truyền phổ biến nhất. Những triệu chứng thường cải tiến và phát triển trong giới hạn tuổi từ 30 cùng 40, nhưng mà chúng bao gồm thể bắt đầu sớm hơn, ngay cả trong thời thơ ấu. Khoảng chừng 90% của tất cả các trường phù hợp u nang là PKD trội NST thường.PKD lặn NST thường: là 1 trong những dạng di truyền hiếm gặp. Những triệu hội chứng của u nang lặn NST thường ban đầu trong phần đa tháng thứ nhất của cuộc sống, ngay cả trong bào thai.

II- PKD TRỘI NST THƯỜNG: 1- PKD trội NST hay (Autosomal Dominant PKD = ADPKD) là gì?

ADPKD là náo loạn di truyền phổ cập nhất của thận. Các từ “tính trạng trội” tức thị nếu 1 trong các những phụ huynh có bệnh, một nửa gen bệnh sẽ được chuyển đến đứa con. Trong một trong những trường hợp- khoảng tầm 10%- ADPKD xẩy ra một cách tự nhiên ở căn bệnh nhân. Trong những trường phù hợp này, bố mẹ không mang 1 bạn dạng sao của gen khiến bệnh.


*

Thận nhiều nang mặt phẳng gồ ghề vẫn giữ được hình dạng thuở đầu của thận bình thường

Nhiều bạn bị ADPKD sống trong nhiều thập kỷ mà không tồn tại triệu chứng phát triển. Vì vì sao này, ADPKD thường xuyên được gọi là “bệnh thận nhiều nang dành cho những người lớn.” mặc dù nhiên, trong 1 số trường hợp, u nang rất có thể hình thành trước đó và cải cách và phát triển nhanh chóng, khiến ra những triệu chứng từ thời thơ ấu.

Các u nang cải cách và phát triển ngoài các nephron, là đơn vị chức năng lọc siêu nhỏ bên vào thận. Các u nang cuối cùng sẽ bóc riêng tự nephron và liên tiếp tăng kích cỡ. Thận to lớn dần cùng với những u nang, trong lúc giữ được dáng vẻ thận,tu bề mặt gồ ghề. Đối cùng với u nang ADPKD cải tiến và phát triển đầy đủ, 1 trái thận chứa đầy nang hoàn toàn có thể nặng từ đôi mươi đến 30 pounds. Huyết áp cao là thông dụng và có mặt ở đa số các người bị bệnh tuổi đôi mươi hoặc 30.

2-Các triệu triệu chứng của ADPKD là gì?

Các triệu chứng thường gặp nhất là đau sườn lưng và vùng giữa các xương sườn với hông, cùng nhức đầu. Cơn đau rất có thể là tạm thời hay kéo dài, ở tại mức độ dịu hoặc nặng.

Những fan bị ADPKD cũng đều có thể gặp các biến hội chứng sau đây:

 nhiễm trùng mặt đường niệu, đặc biệt là trong những nang thận tiểu huyết (hematuria) u nang gan và đường tụy bất hay van tim cao huyết áp sỏi thận chứng phình đụng mạch (aneurysm) -chỗ phình ra trong các mạch máu- trong não túi vượt (diverticulosis) – túi phình nhỏ lồi ra ở đại tràng


*

Thận đa nang

3-Làm nỗ lực nào chẩn đoán ADPKD?

ADPKD thường được chẩn đoán bởi các nghiên cứu hình ảnh học của thận. Những hình hình ảnh học chẩn đoán thận phổ biến nhất là rất âm, nhưng những nghiên cứu chính xác hơn, chẳng hạn như CT scan hoặc MRI cũng được sử dụng rộng lớn rãi. ADPKD, sự mở màn của tổn thương thận và bệnh dịch tiến triển có thể khác nhau. Phát hiện tại hình hình ảnh thận cũng hoàn toàn có thể rất khác nhau, tùy trực thuộc vào tuổi của căn bệnh nhân. Người bị bệnh trẻ tuổi thông thường sẽ có nang thấp hơn và bé dại hơn. Những bác sĩ đã cách tân và phát triển các tiêu chí ví dụ để chẩn đoán bệnh dựa vào những phát hiện tại hình ảnh học thận, tùy trực thuộc vào tuổi bệnh nhân. Ví dụ, sự hiện hữu của tối thiểu 2 nang mỗi thận ở tuổi 30 tại một BN gồm tiền sử gia đình mắc bệnh bao gồm thể chắc chắn rằng chẩn đoán ADPKD. Chi phí sử gia đình bị ADPKD với nang được tra cứu thấy trong số cơ quan khác tạo nên việc chẩn đoán nhiều tài năng hơn.

Trong phần nhiều các trường hợp ADPKD, BN không có triệu triệu chứng và tình trạng thể chất của mình xuất hiện bình thường trong nhiều năm, vị vậy bệnh rất có thể không được chú ý. Kiểm tra cơ thể và xét nghiệm máu và nước tiểu hoàn toàn có thể không dẫn đến chẩn đoán sớm. Bởi sự tiến triển phát triển khối u chậm, không bị phát hiện, , một số người sống trong vô số năm mà chần chừ họ bao gồm ADPKD.

Tuy nhiên, lúc nang đã cải tiến và phát triển đến khoảng 0.5 inch, hoàn toàn có thể chẩn đoán bằng technology hình ảnh. Khôn cùng âm được sử dụng tiếp tục nhất. Hình ảnh siêu âm không sử dụng ngẫu nhiên thuốc nhuộm tiêm hoặc bức xạ và bình an cho tất cả BN, đề cập cả đàn bà mang thai. Nó cũng có thể phát hiện tại u nang trong thận của bầu nhi, tuy nhiên sự tăng trưởng khối u mập từ nhỏ lại không thịnh hành trong dịch ADPKD.


*

Siêu âm rất có thể chẩn đoán thận đa nang.

Xem thêm: Công Nghệ 10 Bài 3 Lý Thuyết, Lý Thuyết Công Nghệ 10: Bài 3


*

CT scan thận đa nang

CT scan không giống của ADPKD

4-Làm cầm nào để chữa bệnh ADPKD?

Mặc dù chưa chữa được dịch ADPKD, điều trị hoàn toàn có thể giảm giảm triệu triệu chứng và kéo dãn cuộc sống.

Đau. Đau trong vùng thận có thể được gây nên bởi lan truyền trùng nang, xuất máu vào những u nang, sỏi thận, hoặc kéo dãn mô xơ quanh thận cùng với sự trở nên tân tiến u nang. Bác bỏ sĩ sẽ review những nguyên nhân nào đang tạo ra đau để hướng đến điều trị. Giả dụ nó được xác định là đau mãn tính bởi vì nang nở to, các bác sĩ ban sơ có thể đề xuất dùng thuốc giảm đau, ví dụ như aspirin hoặc acetaminophen (Tylenol). Tham khảo ý kiến chưng sĩ trước khi dùng bất cứ thuốc sút đau, vì một số trong những có thể bất lợi đến thận. Đối với đa số nhưng không phải tất cả các trường hợp nhức nhiều vày nang nở to, mổ xoang thu bé dại nang rất có thể làm sút đau làm việc phía sau và bên. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ cứu vãn trợ trong thời điểm tạm thời và ko làm chậm sự tiến triển của bệnh dịch tiến mang lại suy thận.Nhức đầu cực kỳ nghiêm trọng hoặc có vẻ như cảm thấy đau đầu khác đông đảo lần có thể bị tạo ra bởi bệnh phình đụng mạch não. Hầu hết bóng phình rượu cồn mạch này có thể vỡ, có thể có hậu quả nghiêm trọng. Nhức đầu cũng rất có thể được gây nên bởi cao ngày tiết áp. Những người dân có ADPKD bắt buộc đi khám bác bỏ sĩ ví như họ bao gồm đau đầu cực kỳ nghiêm trọng hoặc định kỳ, thậm chí trước lúc xem xét những thuốc giảm đau.Nhiễm trùng đường tiểu. những người có ADPKD có xu thế nhiễm trùng đường niệu thường xuyên xuyên, hoàn toàn có thể được điều trị bằng thuốc chống sinh. Những người dân có bệnh nên điều trị những bệnh lây nhiễm trùng mặt đường niệu tức thì lập tức vị nhiễm trùng có thể lây lan từ mặt đường niệu đến những nang trong thận. Nhiễm trùng nang rất nặng nề để điều trị vì thuốc phòng sinh không xâm nhập vào nang.Cao máu áp. kiểm soát và điều hành huyết áp hoàn toàn có thể làm chậm ảnh hưởng của ADPKD. Biến đổi lối sinh sống và các loại thuốc không giống nhau có thể làm giảm huyết áp cao. Bệnh nhân phải hỏi chưng sĩ của họ về cách thức điều trị như vậy. Đôi khi chính sách ăn uống và bầy đàn dục tương thích là đủ nhằm giữ mang lại huyết áp ổn định định.Giai đoạn cuối căn bệnh thận. sau không ít năm, nang hoàn toàn có thể gây ra suy thận. Vày thận rất cần thiết cho cuộc sống, những người có ESRD bắt buộc quyết định một trong các 2 sàng lọc để sửa chữa thay thế cho chức năng thận: chạy thận hoặc ghép ghép. Thanh lọc máu (hemodialysis), huyết được lưu lại thông vào một trong những bộ lọc mặt ngoài, chỗ nó được làm sạch trước khi nhập vào cơ thể; trong thẩm phân phúc mạc (peritoneal dialysis), chất lỏng được đưa vào bụng, nó hấp thụ hóa học thải và tiếp nối được một số loại bỏ. Ghép ghép thận vào người bệnh ESRD đã trở thành một thủ thuật thông dụng và thành công. Thận khỏe mạnh không PKD được cấy ghép vào BN bị PKD đang không phát triển u nang.

III- PKD LẶN NST THƯỜNG:1-PKD lặn NST thường xuyên (Autosomal recessive PKD = ARPKD) là gì?

PKD lặn NST thường xuyên (ARPKD) được tạo ra bởi 1 tự dưng biến ren lặn NST thường, gọi là PKHD1. Các gen không giống cho căn bệnh này có thể tồn trên nhưng không được phát hiện. Tất cả bọn họ đều với 2 bạn dạng sao của từng gen. Phụ huynh không tất cả u nang bao gồm thể có 1 đứa con bị căn bệnh này ví như cả 2 bố mẹ mang 1 phiên bản sao gen không bình thường và truyền cả hai bản sao gene cho bé của họ. Cơ hội của đứa trẻ bao gồm ARPKD lúc cả thân phụ và mẹ mang gen không bình thường là 25%. Ví như chỉ có phụ thân hoặc mẹ mang gen bất thường, bé không thể đã đạt được PKD lặn NST thường tuy vậy cuối cùng hoàn toàn có thể truyền gen phi lý cho con cái mình sau này.

Xem thêm: Số Thứ Tự Ở Nguyên Tố Trong Bảng Tuần Hoàn, Củng Cố Kiến Thức

Một số fan bị ARPKD không có triệu chứng cho tới lúc thành trẻ em hoặc thậm chí còn cả tuổi trưởng thành. Xơ gan (liver scarring) xẩy ra trong toàn bộ các bệnh dịch nhân bao gồm ARPKD cùng có xu hướng trở thành 1 mối đon đả y tế cùng với độ tuổi mập dần.2-Các triệu chứng của ARPKD là gì?

3-Làm nắm nào nhằm chẩn đoán ARPKD?

Hình ảnh siêu âm của bầu nhi hoặc trẻ con sơ sinh cho biết thận to cùng với sự xuất hiện thêm bất thường, nhưng u nang lớn ở những người trong PKD trội NST thường xuyên (ADPKD) thường hãn hữu thấy. Bởi vì PKD lặn NST hay có xu hướng gây xơ gan, hình hình ảnh siêu âm của gan cũng hỗ trợ trong chẩn đoán.